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# ACAR Aps

Associazione Conto alla Rovescia

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## Articoli

- [NUOVE ROTTE CON NAVE ITALIA](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/attivita/nuove-rotte-con-nave-italia/) - Un'esperienza di coesione, per conoscersi e lavorare sull’autostima, a bordo del brigantino più grande del mondo. ACAR salpa per nuove rotte, con Fondazione Tender To Nave Italia.
- [Voice of Europe per gli Osteocondromi Multipli: il 12 aprile la nostra giornata](https://www.acar-aps.org/notizie/voice-of-europe-per-gli-osteocondromi-multipli-il-12-aprile-la-nostra-giornata/) - MOVE è l'alleanza europea dedicata agli Osteocondromi Multipli (MO). Attraverso MOVE, le associazioni di pazienti di diversi Paesi europei si riuniscono per condividere conoscenze. Il 12 aprile è la nostra giornata!
- [STUDIO MAMBO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/ricerca/studio-mambo/) - Il Laboratorio di Analisi del Movimento dell’Istituto Ortopedico Rizzoli, in collaborazione con la Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche, ha iniziato il reclutamento di soggetti per lo studio MAMBO per persone affetta da Osteocondromi Multipli.
- [ASSAPORARE](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/benessere-psicologico/assaporare/) - AssapoRARE è un progetto pilota promosso da ACAR Aps e supportato da Findus Italia, rivolto ai giovani dell'associazione. L'iniziativa prende forma attorno a un’esperienza semplice e concreta: cucinare insieme. Nasce con l’obiettivo di creare uno spazio di incontro attraverso un’attività pratica e condivisa. La cucina diventa il contesto in cui sperimentare, collaborare e vivere un’esperienza
- [XVI CONVEGNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/convegni/xvi-convegno/) - Dal 17 al 19 aprile 2026 a Bologna si è tenuto il XVI Convegno di ACAR Aps. Il titolo scelto, “Collaborare per innovare. Nuove frontiere nella qualità della cura delle malattie rare scheletriche”, ha guidato i lavori e sintetizza con chiarezza la visione dell’associazione.
- [XIV CONVEGNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/convegni/xiv-convegno/) - Dal 12 al 14 aprile 2024 si è tenuto il nostro 14° Convegno che ha come titolo. Un’occasione per approfondire i diversi aspetti delle malattie rare di ACAR, per incontrarci e riservarci del tempo per stare insieme.
- [AssapoRARE: un’esperienza in cucina per i giovani di ACAR](https://www.acar-aps.org/notizie/assaporare-unesperienza-in-cucina-per-i-giovani-di-acar/) - Arriva AssapoRARE, il progetto pilota di ACAR Aps supportato da Findus, per avvicinare i giovani dell'associazione alla Cooking Therapy. Una giornata tra profumi, creatività e momenti condivisi in occasione del XVI convegno.
- [STUDIO OLLIER - MAFFUCCI](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/ricerca/studio-ollier-maffucci/) - Lo Studio O/M, “Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci: valutazione di nuovi marker diagnostici/prognostici” è un esempio virtuoso dell’attività di networking di ACAR. Il progetto di ricerca nasce in collaborazione tra l’Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG).
- [XVI CONVEGNO, Collaborare per innovare: ritorna il network annuale di ACAR](https://www.acar-aps.org/notizie/xvi-convegno-collaborare-per-innovare-ritorna-il-networ-annuale-di-acar/) - Dal 17 al 19 aprile 2026, presso The Sydney Hotel di Bologna, si terrà il XVI Convegno ACAR, l’appuntamento annuale che riunisce pazienti, famiglie, clinici, ricercatori e rappresentanti istituzionali per confrontarsi sul futuro della presa in carico nelle malattie rare scheletriche.
- [MOVE4RARE Sport, Ricerca, Comunità: una mattinata insieme per la rarità](https://www.acar-aps.org/notizie/move4rare-sport-ricerca-comunita-una-mattinata-insieme-per-la-rarita/) - Prendersi cura di una persona con malattia rara significa andare oltre la diagnosi e le terapie. Da questa idea nasce MOVE4RARE - Sport, Ricerca, Comunità, l’evento che si terrà il 7 marzo 2026 a Roma, presso il Polo Culturale Ex Fabbrica Campari.
- [GIULIO T-REX E LA FESTA DI COMPLEANNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/iniziative-editoriali/giulio-t-rex-e-la-festa-di-compleanno/) - Nasce nel 2024 Giulio T-Rex e la festa di compleanno, il secondo progetto editoriale di ACAR Aps. Un libro colorato, ironico e pieno di tenerezza, che con leggerezza e fantasia parla di accoglienza, inclusione e amicizia.
- [LA LEGGENDA DELLA TALPA DAL MUSO STELLATO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/iniziative-editoriali/la-leggenda-della-talpa-dal-muso-stellato/) - Nato nel 2022, "La leggenda della talpa dal muso stellato", è un albo illustrato patrocinato dall'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. Una storia pensata per sensibilizzare alle differenze e aiutare ad accettarsi anche nella diversità.
- [XV CONVEGNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/convegni/xv-convegno/) - Dall’11 al 13 aprile, si è svolto il XV Convegno ACAR dal titolo “DAI BISOGNI ALLE SOLUZIONI CONDIVISE: nuove prospettive nella presa in carico della Malattia Esostosante e delle Encondromatosi”.
- [PARLIAMONE NEW GEN+](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/benessere-psicologico/parliamone-new-gen/) - Parliamone New Gen+ è un progetto di supporto psicologico gratuito di gruppo promosso da ACAR e rivolto a giovani adulti dai 18 anni in su che convivono con Osteocondromi Multipli ed Encondromatosi.
- [La cura incontra la cultura: ACAR Aps entra nella rete di ASI Cultura](https://www.acar-aps.org/notizie/la-cura-incontra-la-cultura-acar-aps-entra-nella-rete-di-asi-cultura/) - Per chi vive con una malattia rara scheletrica, la cura è anche relazione, riconoscimento, possibilità di sentirsi parte di una comunità. Da questa visione ampia e integrata del benessere nasce l’affiliazione con ASI Cultura.
- [Nasce Parliamone: il gruppo di supporto psicologico per i giovani di ACAR](https://www.acar-aps.org/notizie/nasce-parliamone-il-gruppo-di-supporto-psicologico-per-i-giovani-di-acar/) - Parliamone New Gen+ nasce per offrire ai giovani di ACAR uno spazio libero e accogliente dove poter condividere, confrontarsi e sentirsi parte di una comunità che comprende davvero. Incontri di gruppo, guidati da uno psicoterapeuta.
- [Storie rare: e se fossi tu a ispirare qualcun altro?](https://www.acar-aps.org/notizie/storie-rare-e-se-fossi-tu-a-ispirare-qualcun-altro/) - Dentro ogni storia ci sono momenti difficili, piccole vittorie, incontri che cambiano tutto. E soprattutto, c’è la vita di ognuno, che merita di essere raccontata. Scrivici la tua!
- [“Under the Lens”: la serie ERN BOND per capire meglio le malattie rare](https://www.acar-aps.org/notizie/under-the-lens-la-serie-ern-bond-per-capire-meglio-le-malattie-rare/) - ERN BOND ha lanciato “Under the Lens. Una serie di brevi video che mettono a fuoco i temi più importanti per chi vive ogni giorno l’esperienza di una malattia rara.
- [Studio Ollier / Maffucci, un esempio virtuoso di networking](https://www.acar-aps.org/notizie/studio-ollier-maffucci-un-esempio-virtuoso-di-networking/) - Lo Studio O/M, “Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci" nasce in collaborazione tra l’Istituto Ortopedico Rizzoli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ed è interamente sponsorizzato da ACAR Aps. Un esempio virtuoso di networking.
- [REGISTRI DI PATOLOGIA](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/ricerca/registri-di-patologia/) - Uno strumento per migliorare la conoscenza delle malattie rare e comprenderne i meccanismi al fine di sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici. I nostri Registri di Patologia REM e ROM.
- [BIOBANCHE](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/ricerca/biobanche/) - "Unità di servizio" per la raccolta organizzata e la conservazione di materiale biologico e dei dati a esso associati, da destinare alla ricerca per migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento delle patologie.
- [“Ancora noi”, per il quinto anno i ragazzi di ACAR salpano a bordo di Nave Italia](https://www.acar-aps.org/notizie/ancora-noi-per-il-quinto-anno-i-ragazzi-di-acar-salpano-a-bordo-di-nave-italia/) - Dal 3 al 7 giugno, undici giovani di ACAR Aps, tra i 10 e i 30 anni, parteciperanno, 2025, al progetto “Ancora noi”, a bordo del brigantino a vela Nave Italia, lungo la rotta Napoli–Messina.
- [VELA D'A-MARE](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/attivita/vela-da-mare/) - Il racconto di un viaggio creativo ed esplorativo intrapreso da ragazzi e ragazze di ACAR a bordo del brigantino più grande del mondo. Il cortometraggio vincitore del premio Uno Sguardo Raro - Uniamo 2023. Vela D'A-mare è il cortometraggio che nel 2023 ha vinto il premio Uno Sguardo Raro - UNIAMO. Il racconto di un viaggio creativo ed esplorativo intrapreso dai giovani partecipanti di ACAR a bordo del brigantino più grande del mondo, Nave Italia.
- [XV Convegno ACAR: malattie rare scheletriche, dai bisogni alle soluzioni condivise](https://www.acar-aps.org/notizie/xv-convegno-acar-malattie-rare-scheletriche-dai-bisogni-alle-soluzioni-condivise/) - Dall’11 al 13 aprile, torna l’appuntamento annuale dedicato a Osteocondromi Multipli ed Encondromatosi, malattie rare scheletriche. Scopri l'agenda e gli interventi in programma.
- [Ascolto, accoglienza e self-makeup, al XV convegno ACAR tre esperienze per pazienti e famiglie](https://www.acar-aps.org/notizie/ascolto-accoglienza-e-self-makeup-al-xv-convegno-acar-tre-esperienze-per-pazienti-e-famiglie/) - Al XV Convegno, tre attività per offrire supporto emotivo e strumenti concreti per rendere più leggero il percorso di vita di chi convive con una malattia rara. Scopri di più!
- [XV Convegno ACAR, dai bisogni alle soluzioni condivise: torna l'appuntamento annuale](https://www.acar-aps.org/notizie/xv-convegno-acar-dai-bisogni-alle-soluzioni-condivise-torna-lappuntamento-annuale/) - Si terrà dall'11 al 13 aprile 2025 presso l'Hotel Ambasciatori di Rimini il XV Convegno Annuale ACAR, un momento cardine per la nostra comunità rara. Scopri i dettagli dell’agenda e i relatori coinvolti.
- [OPEN CALL: ERN BOND, ortopedici italiani per lo Speciale Malattie rare su "Tabloid di Ortopedia"](https://www.acar-aps.org/notizie/open-call-ern-bond-ortopedici-italiani-per-lo-speciale-malattie-rare-su-tabloid-di-ortopedia/) - ERN BOND lancia una "call" per coinvolgere medici ortopedici italiani per il numero della rivista Tabloid di Ortopedia dedicato alle malattie scheletriche rare.
- [XIV Convegno ACAR, sta per tornare l’appuntamento annuale per le famiglie](https://www.acar-aps.org/notizie/xiv-convegno-acar-sta-per-tornare-lappuntamento-annuale-per-le-famiglie/) - Avrà come titolo “Collaborazioni trasversali per sostenere la ricerca e migliorare la qualità della vita di pazienti con malattie genetiche rare” il 14° Convegno ACAR.
- [#UNIAMOleforze, un mese per accendere i riflettori su Malattie rare e Ricerca](https://www.acar-aps.org/notizie/uniamoleforze-un-mese-per-accendere-i-riflettori-su-malattie-rare-e-ricerca/) - Sono più di 50 gli appuntamenti patrocinati da UNIAMO per il Mese delle Malattie rare, inseriti nella campagna #UNIAMOleforze. Tra i tanti, l'evento "Amici Rari" di ACAR che si terrà il 22 febbraio. Scopri di più!
- [In vetta ad Arpy per toccare il cielo](https://www.acar-aps.org/notizie/in-vetta-ad-arpy-per-toccare-il-cielo/) - È stata una settimana di emozioni per i ragazzi e le ragazze di ACAR, che per il terzo anno consecutivo hanno vissuto la magia dell'estate in montagna, ad Arpy.
- [RottAmiamoci, un nuovo viaggio con Nave Italia, scritto dai giovani partecipanti](https://www.acar-aps.org/notizie/rottamiamoci-un-nuovo-viaggio-con-nave-italia-scritto-dai-giovani-partecipanti/) - I ragazzi e le ragazze di ACAR per il quarto anno sono saliti a bordo di Nave Italia, il brigantino a vela della Fondazione Tender to Nave Italia, dall’1 al 4 ottobre, in viaggio da La Spezia a Genova.
- [Puglia, cure fuori Regione per malattie rare: il rimborso è anche per i maggiorenni](https://www.acar-aps.org/notizie/puglia-cure-fuori-regione-per-malattie-rare-il-rimborso-e-anche-per-i-maggiorenni/) - In Puglia anche i maggiorenni possono richiedere il rimborso spese se costretti a curarsi fuori Regione per mancanza o di centri di riferimento in Puglia o per prestazioni-trattamenti che non possono erogati dalla Regione.
- [TIRRENIA 2023: A.C.A.R. ha pensato a una “Una stanza per sé”](https://www.acar-aps.org/notizie/tirrenia-2023-a-c-a-r-ha-pensato-a-una-una-stanza-per-se/) - Ascolto e sostegno psicologico nei giorni del Convegno di Tirrenia 2023. ACAR e il Consultorio familiare di Pisa - UCIPEM uniti per essere più vicini ai paziente e alle loro famiglie.
- [Nave Italia e Arpy, mare e montagna per una “terapia dell’avventura”](https://www.acar-aps.org/notizie/nave-italia-e-arpy/) - ACAR Aps promuove due esperienze outdoor a contatto con la natura e all’insegna dell’amicizia e consolida il sodalizio con Fondazione Tender To Nave Italia e l'Associazione culturale Camici e Pigiami.
- [XII CONVEGNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/convegni/xii-convegno/) - Si è tenuto a Tirrenia il nostro consueto convegno. La XII edizione ha come titolo “Importanze della collaborazione, cooperazione e condivisione nel mondo delle malattie rare e nell'era post-pandemia”.
- [XIII CONVEGNO](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/convegni/xiii-convegno-acar/) - Si è tenuto a Tirrenia ad aprile 2023 il consueto Convegno ACAR. Titolo della XIII edizione “Verso un approccio multidisciplinare e condiviso della presa in carico del paziente con malattia rara, dall'età pediatrica a quella adulta”.
- [Gaslini e ACAR: un traguardo condiviso con l’apertura dell’Ambulatorio di II livello, per una presa in carico globale](https://www.acar-aps.org/notizie/gaslini-e-acar-un-traguardo-condiviso-con-lapertura-dellambulatorio-di-ii-livello-per-una-presa-in-carico-globale/) - Si consolida la collaborazione tra l’IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini e ACAR Aps Associazione Conto Alla Rovescia con l’apertura dell’Ambulatorio di II livello diretto ai pazienti affetti da Esostosi Multiple e Malattia di Ollier.
- [All'EXPO AID 2023 trova spazio il progetto "Una stanza per sé"](https://www.acar-aps.org/notizie/expoaid-2023-una-stanza-per-se/) - Presentato a EXPO AID 2023 Io persona al centro, il progetto di ascolto e benessere psicologico "Una stanza per sé". Realizzato con l’intervento delle consulenti familiari Ucipem di Pisa e la supervisione della dr. Manila Boarini dello IOR.
- [Festival Uno Sguardo raro: Vela D'A-Mare vince il Premio UNIAMO](https://www.acar-aps.org/notizie/festival-uno-sguardo-raro-vela-d-a-mare-vince-il-premio-uniamo/) - Vince il Premio Uno Sguardo Raro-UNIAMO 2023, il cortometraggio Vela d’A-mare, realizzato a bordo del brigantino Nave Italia, il più grande del mondo.
- [TERAPIA DELL'AVVENTURA AD ARPY](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/attivita/terapia-dell-avventura-ad-arpy/) - Un'esperienza tra le montagne valdostane per conoscere cose nuove e sperimentarsi nella natura. Abbiamo sperimentato la "terapia dell'avventura" con l'Ass.ne Camici e Pigiami.
- [DIALOGHI APERTI](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/ricerca/dialoghi-aperti/) - Uno spazio di ascolto e scambio peer to peer, per individuare i percorsi prioritari di cura nella transizione tra età pediatrica e età adulta e i desiderata condivisi. I risultati sono confluiti in un articolo scientifico.
- [UNA STANZA PER SÉ](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/benessere-psicologico/una-stanza-per-se/) - Un progetto pensato per incontrare i bisogni di chi si trova a convivere con una malattia rara: uno spazio di ascolto, volto a favorire il benessere psicologico delle famiglie dell’Associazione pazienti ACAR.
- [Emozioni e tante informazioni al XIV Convegno ACAR](https://www.acar-aps.org/notizie/emozioni-e-tante-informazioni-al-xiv-convegno-acar/) - Si è da poco concluso il 14° Convegno della nostra Associazione. Quello in cui ACAR è diventata maggiorenne. Ci portiamo a casa il bello, nella sua diversità e nelle sue innumerevoli sfumature. Si è da poco concluso il 14° Convegno della nostra Associazione. Quello in cui ACAR è diventata maggiorenne. Ci portiamo a casa il bello, nella sua diversità e nelle sue innumerevoli sfumature.
- [NON ISOLE MA ARCIPELAGHI](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/progetti-e-attivita/benessere-psicologico/non-isole-ma-arcipelaghi/) - Il servizio Non isole ma arcipelaghi nasce con l’intento di accogliere i nuovi soci, le famiglie e chiunque lo desideri, per accompagnarli, informarli ed essere al loro fianco.
- [Un focus sul Patient Engagement al F2F MEETING di ERN BOND Italia](https://www.acar-aps.org/notizie/un-focus-sul-patient-engagement-al-f2f-meeting-di-ern-bond-italia/) - Al Ministero della Salute per il convegno F2F MEETING organizzato da ERN BOND. Un confronto sul mondo delle malattie rare e le opportunità offerte degli ERNs e spazio al Patient Engagement.
- [Progetto TemeRari, vinto il bando di Fondazione Tender To Nave Italia](https://www.acar-aps.org/notizie/progetto-temerari-vinto-il-bando-di-fondazione-tender-to-nave-italia/) - Abbiamo un sogno: far vivere un'esperienza unica ai ragazzi della nostra Associazione. Per qualche giorno potranno infatti imbarcarsi su uno splendido veliero, vivere a contatto con la natura e svolgere attività di gruppo. Impareranno a lavorare insieme, ad avere maggiore fiducia in loro stessi, nonostante la malattia e la disabilità. È stato approvato il nostro
- [Studio resilienza e strategie di coping](https://www.acar-aps.org/notizie/studio-resilienza-e-strategie-di-coping/) - Carissimi, le restrizioni subite per fronteggiare la diffusione del virus hanno modificato le nostre vite facilitando situazioni di paura, ansia e solitudine soprattutto nei bambini, adolescenti e giovani adulti. Tutto ciò ha acuito il disagio con cui le persone affette da malattie rare sono costrette a confrontarsi quotidianamente, anche per la difficoltà di accesso alle
- [Aggiornamento su studio resilienza e strategie di Coping](https://www.acar-aps.org/notizie/aggiornamento-su-studio-resilienza-e-strategie-di-coping/) - Si informa che sono previsti due incontri propedeutici con la Dott.ssa Manila Boarini nelle seguenti giornate: venerdì 14 maggio h. 18,30/19,30 - Modalità di Collegamento giovedì 20 maggio h.18,30/19,30 - Modalità di Collegamento Oltre i bambini/ragazzi interessati possono partecipare anche i genitori dei minori "indifferentemente" ad uno dei due incontri in quanto gli argomenti trattati
- [Testo unico Malattie Rare: la Camera lo approva all'unanimità. Ora passa all’esame in Senato](https://www.acar-aps.org/notizie/testo-unico-malattie-rare-la-camera-lo-approva-allunanimita-ora-passa-allesame-in-senato/) - Ulteriori dettagli a questo link: Clicca qui
- [News da UNIAMO](https://www.acar-aps.org/notizie/news-da-uniamo-2/)
- [News da UNIAMO](https://www.acar-aps.org/notizie/news-da-uniamo/)
- [News da IPSEN](https://www.acar-aps.org/notizie/news-da-ipsen/)
- [MARCIA DEI MALATI RARI 2020](https://www.acar-aps.org/notizie/marcia-dei-malati-rari-2020/) - RARE DISEASE DAY 2020 In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio 2020 si terrà a Milano la MARCIA DEI MALATI RARI. La marcia partirà alle 15.00 da Piazza Castello. Seguite questo profilo per info : http://ow.ly/ccct30qetFT Per consultare le iniziative legate alla Giornata Mondiale delle malattie RARE ecco il programma :
- [Osteopatie Metaboliche in Età Pediatrica](https://www.acar-aps.org/notizie/osteopatie-metaboliche-in-eta-pediatrica/) - Osteopatie Metaboliche in Età Pediatrica NUOVE FRONTIERE DIAGNOSTICHE E TERAPEUTICHE Osteopatie Metaboliche in Età Pediatrica ( brochure ) ROMA 13 - 15 DICEMBRE 2019 1° CONGRESSO NAZIONALE Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche AOU Policlinico Umberto I – Sapienza Università di Roma Aula Magna Pediatria Viale Regina Elena, 324 – Roma ( Programma Completo )
- [RECLUTAMENTO SPERIMENTAZIONE MO-PED](https://www.acar-aps.org/notizie/reclutamento-sperimentazione-mo-ped/) - AGGIORNAMENTO SU SPERIMENTAZIONE MO-PED: SOSPENSIONE STUDIO PALOVAROTENE SU PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLA. EMAIL INFORMATIVA DOTT. LUCA SANGIORGI RESPONSABILE GENETICA MEDICA I.O.R. BOLOGNA Da: Luca Sangiorgi luca.sangiorgi@ior.it Data: Venerdì, 06 Dicembre 2019, 00:59PM +01:00 Oggetto: sospensione studio Palovarotene in pazienti affetti da Esostosi Multiple Gentilissime/i, Vi scriviamo per informarvi che il protocollo PVO-2A-201 Palovarotene nei
- [Agisci](https://www.acar-aps.org/notizie/agisci/) - Fai domanda per partecipare alla Winter school 2020 di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale Dal 9 al 13 marzo 2020 a Parigi si terrà la nuova edizione della Winter school di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale. EURORDIS ha ideato questo corso di formazione faccia a faccia allo scopo di migliorare la
- ["MonitoRare – Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia" (V edizione)](https://www.acar-aps.org/notizie/monitorare-rapporto-sulla-condizione-della-persona-con-malattia-rara-in-italia-v-edizione/) - MonitoRare Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia (V° edizione) L’evento ha visto quest’anno la fondamentale collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Telethon, INPS, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare che hanno fornito dati aggiornati per
- [Dieci Anni di Acar](https://www.acar-aps.org/notizie/dieci-anni-di-acar/) - C'era Graziano, c'era Luisa, c'era Maria, c'era Roberto ( in rigoroso ordine alfabetico), c'era Paola. Era il 16 febbraio 2006. Nasceva formalmente ACAR onlus. Per me, lontano, ma idealmente vicino, era il coronamento di un'idea che si era formata nel tempo, ma che aveva faticato a concretizzarsi per la mancanza di contatti. Era stato bello
- [STUDIO SULLA MALATTIA ESOSTOSANTE E SULLA SINDROME DI OLLIER/MAFFUCCI](https://www.acar-aps.org/notizie/studio-sulla-malattia-esostosante-e-sulla-sindrome-di-ollier-maffucci/) - Il dott. D’Ambrosi , specializzando in Ortopedia e collaboratore della Dr.ssa Caldarini e del Prof. Facchini presso il CTO a Milano, è intenzionato a sviluppare dei temi di ricerca per quanto riguarda la malattia esostosante multipla, in particolare tramite due argomenti : Qualità di vita nei pazienti con esostosi multiple Attività sportiva nei pazienti con
- [La nuova rete regionale dei Centri Malattie Rare](https://www.acar-aps.org/notizie/la-nuova-rete-regionale-dei-centri-malattie-rare/) - Dal 1° dicembre 2015 è attiva la riorganizzazione dei Centri Malattie Rare riconosciuti ai sensi dei DCA n. U00387/2015 e n. U00429/2015, approvata con Determina n. G14554 del 24 novembre 2015 (BURL n. 95 del 26/11/ 2015). Sul portale regionale delle Malattie Rare è possibile sia leggere la Determina che interrogare il motore di ricerca
- [2015 Resoconto VII° Incontro-Convegno A.C.A.R. "ricerca e terapie: quali prospettive? rare, risorse, ricerca: risultato, Ricostruire, ricominciare!"](https://www.acar-aps.org/notizie/2015-resoconto-vii-incontro-convegno-a-c-a-r-ricerca-e-terapie-quali-prospettive-rare-risorse-ricerca-risultato-ricostruire-ricominciare/) - Nei giorni 10-11-12 Aprile 2015,presso Sea Lion Hotel Via Aldo Moro, 65 – Montesilvano (PE), si è tenuto il nostro VII° Incontro-Convegno dal titolo: "ricerca e terapie: quali prospettive?rare, risorse, ricerca: risultato, Ricostruire, ricominciare!" A seguire troverete le slide con gli interventi dei vari relatori allegate al resoconto integrale operato dal nostro Francesco, che è

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- [homepage](https://www.acar-aps.org/) - Nel 2006 ci siamo costituiti come Associazione pazienti, consapevoli che uniti avremmo potuto fare di più nel viaggio verso una cura
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- [Sindrome di Maffucci](https://www.acar-aps.org/patologie/sindromedimaffucci/) - LA PATOLOGIA La Sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica ultrarara con una prevalenza stimata di 1:100.000. La malattia è una forma di encondromatosi caratterizzata dalla presenza di encondromi, in genere localizzati agli arti, e di lesioni vascolari come emangiomi. La patologia può coinvolgere un solo lato del corpo o entrambi. EREDITARIETÀ La malattia si
- [Malattia di Ollier](https://www.acar-aps.org/patologie/malattia-di-ollier/) - LA PATOLOGIA La Malattia di Ollier è una malattia scheletrica ultrarara con una prevalenza stimata di 1:100.000. La malattia è una forma di encondromatosi caratterizza dalla presenza di encondromi, in genere localizzati agli arti superiori e inferiori. EREDITARIETÀ La malattia si presenta con casi sporadici e ad oggi non è riportato alcun caso di trasmissione.
- [5x1000](https://www.acar-aps.org/sostienici/5x1000/)
- [Malattia Esostosante](https://www.acar-aps.org/patologie/malattia-esostosante/) - LA PATOLOGIA La Malattia Esostosante, più correttamente oggi Osteocondromi Multipli, è una malattia rara scheletrica con una prevalenza stimata di 1:50.000. La malattia è caratterizzata dalla presenza di osteocondromi (o esostosi), principalmente localizzati sulle ossa lunghe come tibie, femori e omeri. EREDITARIETÀ È una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante; pertanto, se un
- [Servizi alle famiglie](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/servizi-alle-famiglie/)
- [Info Utili](https://www.acar-aps.org/cosa-facciamo/servizi-alle-famiglie/info-utili/) - CODICI ESENZIONE Si consiglia alle persone affette da Malattia Esostosante (Osteocondromi Multipli), Malattia di Ollier, Sindrome di Maffucci di procedere per ottenere la certificazione di malattia rara e l’esenzione dal ticket. Con l’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 sono stati approvati i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). I codici di esenzione per
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## Logos

- [Associazioni in rete - Telethon](https://www.acar-aps.org/logosliderwp/associazioni-in-rete-telethon/)
- [Eurordis](https://www.acar-aps.org/logosliderwp/eurordis/)
- [Orphanet](https://www.acar-aps.org/logosliderwp/orphanet/)
- [Uniamo](https://www.acar-aps.org/logosliderwp/uniamo/)
- [ERN BOUND](https://www.acar-aps.org/logosliderwp/ern-bound/)

## Glossario

- [Malattia ultra-rara](https://www.acar-aps.org/parola/malattia-ultra-rara/) - Malattia che colpisce meno di 1 individuo su 50.000.
- [Malattia rara](https://www.acar-aps.org/parola/malattia-rara/) - Malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000.
- [Prevalenza](https://www.acar-aps.org/parola/prevalenza/) - La misura della frequenza di una malattia in una popolazione in un dato momento. Equivale al numero di casi rapportato alla popolazione.
- [Diagnosi differenziale](https://www.acar-aps.org/parola/diagnosi-differenziale/) - Processo diagnostico volto a distinguere una patologia da un'altra sua simile.
- [Diagnosi molecolare](https://www.acar-aps.org/parola/diagnosi-molecolare/) - La diagnosi basata sull'analisi del DNA per identificare varianti genetiche associate a una malattia. Questo tipo di diagnosi può essere fondamentale per confermare o escludere una sospetta condizione genetica, per determinare il rischio di trasmissione ai figli e nel processo di diagnosi differenziale.
- [Diagnosi clinica](https://www.acar-aps.org/parola/diagnosi-clinica/) - La diagnosi basata sui sintomi e sui segni osservati durante l'esame obiettivo del paziente da parte di un medico. Può includere test di laboratorio o di imaging (radiografie, risonanze magnetiche, etc.), ma non coinvolge l'analisi genetica.
- [Gene](https://www.acar-aps.org/parola/gene/) - Una particolare sequenza del DNA che contiene le istruzioni per la produzione di proteine o di altri elementi fondamentali per il controllo dei processi cellulari.
- [Ereditarietà autosomica dominante](https://www.acar-aps.org/parola/ereditarieta-autosomica-dominante/) - La malattia dipende dalla trasmissione di una variante patogenica presente su un cromosoma non sessuale (autosoma) ed è sufficiente la trasmissione di una sola copia della variante per avere l'insorgenza della malattia (dominanza). In questo caso, se un genitore è affetto, c’è il 50% di probabilità che ad ogni gravidanza la malattia venga trasmessa a
- [Cromosoma](https://www.acar-aps.org/parola/cromosoma/) - Struttura composta da DNA e proteine. Gli esseri umani sono dotati di 23 coppie di cromosomi: 1 coppia rappresenta i cromosomi sessuali (X e X per le donne, X e Y per gli uomini), mentre le restanti 22 costituiscono gli autosomi.
- [Variante genetica](https://www.acar-aps.org/parola/variante-genetica/) - Una variante genetica è una differenza nel DNA che può essere benigna o patogenica (es: può causare una patologia o aumentare il rischio di sviluppo di una malattia). Le varianti genetiche possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente. Nel secondo caso si parla di variante de novo, ovvero una variante che si presenta per la prima
- [Gliomi](https://www.acar-aps.org/parola/glioma/) - Classe di tumori del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Costituiscono circa il 30% dei tumori del SNC e sono caratterizzati dal fatto che originano dalle cellule gliali, ovvero cellule non-neuronali.
- [Condrosarcoma](https://www.acar-aps.org/parola/condrosarcoma/) - È un tumore maligno che si sviluppa dal tessuto cartilagineo. Può verificarsi in varie parti del corpo, inclusi gli arti, il bacino e le costole. Può originare sia da un osteocondroma che da un encondroma.
- [Osteocondroma (esostosi)](https://www.acar-aps.org/parola/osteocondroma/) - È un tumore benigno della cartilagine. È composto da una parte ossea (osteo-) e cartilaginea (condro-). Si presenta come una protuberanza ossea che si forma a ridosso delle cartilagini di accrescimento. A seconda della sua localizzazione, può causare deformità, dolore e limitare il movimento.
- [Encondroma](https://www.acar-aps.org/parola/encondroma/) - È un tumore benigno costituito da tessuto cartilagineo che cresce all'interno dell'osso. Può compromettere la corretta crescita dell'arto, causare fratture e dismetrie (differenze nella lunghezza degli arti).
- [Emangioma](https://www.acar-aps.org/parola/emangioma/) - È un tumore generalmente benigno costituito da vasi sanguigni. Può svilupparsi sulla pelle o negli organi interni. Possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante la crescita.
- [Follicoloma](https://www.acar-aps.org/parola/follicoloma/) - È un tumore che interessa le ovaie. Può manifestarsi sia in età adulta, sia in età giovanile.

## Storie rare

- [Giulia](https://www.acar-aps.org/patologie/storie-rare/giulia/) - Ciao, mi chiamo Giulia. Ho ereditato la Malattia Esostosante da mia mamma. Ho sempre saputo di esserne affetta e condividerla con i miei cugini mi ha aiutata a viverla con serenità, soprattutto da piccola. I problemi sono arrivati dopo; oltre agli Osteocondromi Multipli ho anche una grave forma di scoliosi che mi ha costretta negli
- [Simona](https://www.acar-aps.org/patologie/storie-rare/simona/) - Ciao, sono Simona, convivo e lotto dalla nascita contro una malattia genetica rara che colpisce l'apparato scheletrico, la Malattia Esostosante. Fino ai 16 anni la malattia non ha costituito un grande problema per me, poi sono iniziati gli interventi - circa uno o due all'anno, fino ad oggi 18 in tutto - e la mia
- [Sofia](https://www.acar-aps.org/patologie/storie-rare/sofia/) - Ciao a tutti e tutte, mi chiamo Sofia e pochi mesi fa ho conseguito la laurea in Global Humanities. Non ho mai lasciato che la Malattia Esostosante mi impedisse di realizzare i miei sogni e di vivere la mia vita al massimo. Ho trovato dentro di me il coraggio per affrontare ogni giorno con ottimismo
- [Davide](https://www.acar-aps.org/patologie/storie-rare/davide/) - Ciao, mi chiamo Davide e ho la Malattia di Ollier. La diagnosi fu fatta all’ospedale Gaslini di Genova quando avevo un anno e mezzo. All’età di quattro anni ho avuto il primo intervento di allungamento di femore e gamba con metodica di Ilizarov, all’ospedale Manzoni di Lecco. È stato il primo di quattro allungamenti fatti
- [Chiara](https://www.acar-aps.org/patologie/storie-rare/chiara/) - Ciao a tutti, mi chiamo Chiara e ho 23 anni. Mi sono laureata qualche mese fa in Beni culturali e Turismo. Sono stati anni grondanti di sangue, fatica, viaggi in ospedali, aghi, ma anche di gioia, soddisfazione, risate, amore. La mia vita è profondamente cambiata da quando ho iniziato l’università. Ho deciso di sottopormi “solo”

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