Studio Ollier / Maffucci, un esempio virtuoso di networking
Lo Studio O/M, “Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci: valutazione di nuovi marker diagnostici/prognostici” è un esempio virtuoso dell’attività di networking di ACAR. Il progetto di ricerca nasce in collaborazione tra l’Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), centri di coordinamento per ERN Bond e Metab-ERN rispettivamente, ed è interamente sponsorizzato da ACAR Aps.
«Il valore e la serietà di questa iniziativa – dichiara Andrea Romeo, Presidente ACAR – è per noi garantito e testimoniato dall’interesse e l’impegno che mostrano attivamente tutti i professionisti coinvolti nelle due strutture partecipanti».
Studio O/M: chiarimenti
L’obiettivo dello Studio O/M è definire metodi di diagnosi molecolare più facilmente accessibili di quelli ad oggi presenti e individuare marker prognostici.
A tal proposito a seguito della presentazione dello studio nel corso dell’evento ACAR di Rimini il 12 aprile e di alcuni interrogativi sorti tra i nostri soci, abbiamo chiesto chiarimenti circa le modalità di partecipazione allo studio ai referenti per i due centri, ovvero ai Dr. Luca Sangiorgi per IOR e Carlo Dionisi Vici e Diego Martinelli per OPBG.
Le domande hanno riguardato due aspetti specifici relativi all’arruolamento di pazienti presi in carico dall’OPBG:
- Pazienti elegibili allo studio che hanno già effettuato in precedenza il prelievo del sangue e la raccolta delle urine presso l’OPBG: è stato chiesto se fosse necessario ripetere tali esami presso lo IOR.
- Pazienti in carico all’OPBG: è stato chiesto se ritengono ad oggi possibile identificare una mutazione del gene IDH1/IDH2 solo con l’analisi del sangue/urine.
In merito a tali domande riportiamo la risposta del Dr. Dionisi Vici:
“Relativamente ai due quesiti specifici da lei posti, non escludo possa essere utile avere un secondo campione da testare per il biomarcatore considerando la possibilità di variazioni “fisiologiche” nel tempo. Questo ovviamente avverrà all’interno di un protocollo (ancora in fase definizione) condiviso con il Dr. Sangiorgi. Lo stesso dicasi per quanto riguarda gli esami genetici. L’obiettivo è agire in maniera coordinata evitando di far muovere i pazienti da un centro all’altro facendo intendere a tutti che OPBG e IOR agiscono in piena condivisione. Ovviamente insieme al Dr. Martinelli e al Dr. Sangiorgi siamo a disposizione per eventuali ulteriori chiarimenti. Nell’augurarle una buona giornata ringrazio ancora ACAR per il sostegno alla ricerca”.
Studio O/M: a che punto siamo
L’avvio dell’arruolamento dei pazienti allo studio avverrà in autunno e i pazienti idonei verranno contattati direttamente dallo IOR. Ricordiamo che sono arruolabili in questa prima fase, coloro che hanno un campione biologico nella Biobanca BIOGEN.
A questi pazienti, presso lo IOR, verrà effettuata l’analisi genetica approfondita, sui tessuti e sul sangue e la valutazione del biomarcatore D-2-idrossiglutarico sulle urine. Contestualmente si prevede venga effettuata anche una Risonanza Magnetica cerebrale per la valutazione della presenza di eventuali gliomi, se non disponibile in tempi recenti.
«Lo Studio O/M – afferma Romeo – è un primo passo importante verso un percorso condiviso che unisce competenze di due tra i principali centri italiani per le nostre patologie, per offrire risposte migliori a pazienti di tutte le età. Esperienze di questo tipo sono fondamentali alla luce di nuove opportunità di diagnosi e trattamento che si affacciano all’orizzonte sia per gli Osteocondromi Multipli sia per le Encondromatosi».
Costruire reti che curano
ACAR, con la sua attività, si impegna affinché tali opportunità siano quanto prima disponibili per tutti i malati, costruendo relazioni affidabili con Istituzioni e Centri di cura e ricerca.
Un’attività che ha visto tutta ACAR impegnata nell’ultimo anno è stata, infatti, la creazione di connessioni tra i Centri di cura e ricerca che si occupano di Osteocondromi Multipli ed Encondromatosi. Sostenere il dialogo tra professionisti, promuovere protocolli comuni e favorire la collaborazione tra realtà pediatriche e per adulti è il cuore della nostra azione. Lo scopo è anche quello di fare in modo che le famiglie possano avere più Centri di riferimento possibile a cui rivolgersi senza essere costrette a spostarsi necessariamente lontano dalla propria realtà.
Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a studi.malattierare@ior.it
