Variante genetica

Una variante genetica è una differenza nel DNA che può essere benigna o patogenica (es: può causare una patologia o aumentare il rischio di sviluppo di una malattia).
Le varianti genetiche possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente. Nel secondo caso si parla di variante de novo, ovvero una variante che si presenta per la prima volta in un individuo e non è presente nei suoi genitori (caso sporadico).