LA PATOLOGIA
La Malattia di Ollier è una malattia scheletrica ultrarara con una prevalenza stimata di 1:100.000.
La malattia è una forma di encondromatosi caratterizza dalla presenza di encondromi, in genere localizzati agli arti superiori e inferiori.
EREDITARIETÀ
La malattia si presenta con casi sporadici e ad oggi non è riportato alcun caso di trasmissione.
DIAGNOSI
La diagnosi clinica si avvale sia dell’esame obiettivo che di tecniche di imaging quali radiografia e risonanza magnetica.
Altri esami diagnostici potrebbero essere richiesti per la diagnosi differenziale con altre forme di encondromatosi, tra queste la Sindrome di Maffucci.
PROGNOSI, TRATTAMENTI E PRESA IN CARICO
Il quadro clinico varia da paziente a paziente, e dipende in genere dal numero, dalle sedi e dalle dimensioni degli encondromi.
Gli encondromi possono talvolta essere rimossi con interventi chirurgici.
Tali interventi possono inoltre risolvere eventuali complicanze della patologia, come fratture e dismetrie.
Attualmente non esiste alcuna terapia farmacologica.
Alcuni encondromi (specialmente quelli localizzati nelle ossa lunghe) possono andare incontro a trasformazione maligna (condrosarcomi), soprattutto nei giovani adulti. La malattia è associata inoltre ad un rischio di sviluppo di tumori non ossei, quali gliomi e follicolomi.
Pertanto, è fondamentale che avvenga una presa in carico multidisciplinare del paziente, volta a monitorare la patologia nelle diverse fasi della vita.
Testo a cura di Davide Scognamiglio – Bioinformatico, SC Malattie Rare Scheletriche, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna.
ARTICOLO SCIENTIFICO
Referenze: El Abiad, J. M., Robbins, S. M., Cohen, B., Levin, A. S., Valle, D. L., Morris, C. D., & de Macena Sobreira, N. L. (2020). Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature. American journal of medical genetics. Part A, 182(5), 1093–1103.
Condrosarcoma
È un tumore maligno che si sviluppa dal tessuto cartilagineo. Può verificarsi in varie parti del corpo, inclusi gli arti, il bacino e le costole. Può originare sia da un osteocondroma che da un encondroma.
Cromosoma
Struttura composta da DNA e proteine. Gli esseri umani sono dotati di 23 coppie di cromosomi: 1 coppia rappresenta i cromosomi sessuali (X e X per le donne, X e Y per gli uomini), mentre le restanti 22 costituiscono gli autosomi.
Diagnosi clinica
La diagnosi basata sui sintomi e sui segni osservati durante l'esame obiettivo del paziente da parte di un medico. Può includere test di laboratorio o di imaging (radiografie, risonanze magnetiche, etc.), ma non coinvolge l'analisi genetica.
Diagnosi differenziale
Processo diagnostico volto a distinguere una patologia da un'altra sua simile.
Diagnosi molecolare
La diagnosi basata sull'analisi del DNA per identificare varianti genetiche associate a una malattia. Questo tipo di diagnosi può essere fondamentale per confermare o escludere una sospetta condizione genetica, per determinare il rischio di trasmissione ai figli e nel processo di diagnosi differenziale.
Emangioma
È un tumore generalmente benigno costituito da vasi sanguigni.
Può svilupparsi sulla pelle o negli organi interni. Possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante la crescita.
Encondroma
È un tumore benigno costituito da tessuto cartilagineo che cresce all'interno dell'osso. Può compromettere la corretta crescita dell'arto, causare fratture e dismetrie (differenze nella lunghezza degli arti).
Ereditarietà autosomica dominante
La malattia dipende dalla trasmissione di una variante patogenica presente su un cromosoma non sessuale (autosoma) ed è sufficiente la trasmissione di una sola copia della variante per avere l'insorgenza della malattia (dominanza).
In questo caso, se un genitore è affetto, c’è il 50% di probabilità che ad ogni gravidanza la malattia venga trasmessa a ciascun figlio.
Follicoloma
È un tumore che interessa le ovaie. Può manifestarsi sia in età adulta, sia in età giovanile.
Gene
Una particolare sequenza del DNA che contiene le istruzioni per la produzione di proteine o di altri elementi fondamentali per il controllo dei processi cellulari.
Gliomi
Classe di tumori del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Costituiscono circa il 30% dei tumori del SNC e sono caratterizzati dal fatto che originano dalle cellule gliali, ovvero cellule non-neuronali.
Malattia rara
Malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000.
Malattia ultra-rara
Malattia che colpisce meno di 1 individuo su 50.000.
Osteocondroma (esostosi)
È un tumore benigno della cartilagine. È composto da una parte ossea (osteo-) e cartilaginea (condro-). Si presenta come una protuberanza ossea che si forma a ridosso delle cartilagini di accrescimento. A seconda della sua localizzazione, può causare deformità, dolore e limitare il movimento.
Prevalenza
La misura della frequenza di una malattia in una popolazione in un dato momento. Equivale al numero di casi rapportato alla popolazione.
Variante genetica
Una variante genetica è una differenza nel DNA che può essere benigna o patogenica (es: può causare una patologia o aumentare il rischio di sviluppo di una malattia).
Le varianti genetiche possono essere ereditate o verificarsi spontaneamente. Nel secondo caso si parla di variante de novo, ovvero una variante che si presenta per la prima volta in un individuo e non è presente nei suoi genitori (caso sporadico).
