REGISTRI DI PATOLOGIA
I Registri di Patologia sono uno strumento per migliorare la conoscenza delle malattie rare e comprendere i meccanismi al fine di sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
I nostri Registri di Patologia sono REM per la Malattia Esostosante, e ROM per la Malattia di Ollier e la Sindrome di Maffucci. Sono stati i primi in Europa ad essere avviati per queste malattie.
ACAR Aps supporta l’attività dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna per lo sviluppo dei Registri, per favorire una raccolta ordinata e strutturata di dati relativi a tali patologie, decisivi per favorirne lo studio.
Il Registro REM
Il Registro REM è finalizzato alla raccolta dei dati di pazienti affetti da Malattia Esostosante. Tale condizione, causata primariamente da alterazioni nei geni EXT1 e EXT2, è caratterizzata da escrescenze ossee (dette esostosi) che variano molto da paziente a paziente per dimensione e numero e che si sviluppano generalmente nelle ossa lunghe (femore o ulna ad esempio) durante lo sviluppo scheletrico. Tali esostosi possono causare deformità, limitazioni funzionali e altre problematiche (i.e. bursiti). In rari casi (circa il 5%) un’esostosi può trasformarsi nella sua controparte maligna cioè in Condrosarcoma Secondario Periferico (CSP).
Il Registro ROM
Il Registro ROM mira ad indagare due patologie molto rare caratterizzate dalla presenza di tumori cartilaginei intraossei a distribuzione asimmetrica, detti encondromi, di solito benigni. Nella Malattia di Ollier, solitamente, i sintomi clinici insorgono nella prima decade di vita e le lesioni cartilaginee possono essere molto variabili. È quindi molto complesso stabilire la prognosi.
La Sindrome di Maffucci esordisce nei primi 5 anni di vita e oltre alla presenza degli encondromi è caratterizzata da emangiomi dei tessuti molli.
La diagnosi di queste patologie è primariamente di tipo clinico-radiografica, non essendo al momento note le basi molecolari e la patogenesi, non sono disponibili accertamenti molecolari mirati alla conferma diagnostica. Ulteriori studi sono necessari per fare luce sulle basi molecolari della malattia.
Le finalità dei Registri
- aumentare la consapevolezza sulla patologia oggetto dello studio
- facilitare la diagnosi della patologia
- rispondere ai quesiti epidemiologici ancora irrisolti
- identificare gruppi di pazienti omogenei in cui effettuare correlazioni genotipo-fenotipo
- aumentare la qualità del trattamento e della cura dei pazienti
- favorire studi di ricerca su eziopatogenesi e definizione di nuove strategie terapeutiche
Fonte: sito IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna
