STUDIO OLLIER – MAFFUCCI

Lo Studio Ollier/Maffucci, “Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci: valutazione di nuovi marker diagnostici/prognostici”, è un’iniziativa di ricerca sostenuta e promossa da ACAR Aps, che nasce dalla collaborazione tra l’Istituto Ortopedico Rizzoli (IOR) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), centri di riferimento rispettivamente per ERN BOND e Metab-ERN.

Attraverso questa iniziativa, ACAR Aps promuove un modello di ricerca basato sulla collaborazione tra istituzioni, centri clinici e comunità scientifica, con l’obiettivo di ampliare le opportunità di diagnosi e trattamento e di rafforzare la rete dei centri di riferimento per le persone con encondromatosi.

Obiettivi

L’obiettivo dello studio è definire metodi di diagnosi molecolare più facilmente accessibili rispetto a quelli attualmente disponibili e individuare marker prognostici utili a comprendere meglio l’evoluzione della malattia.

Approccio

Il progetto si basa su un approccio condiviso tra i centri coinvolti, volto a garantire una gestione coordinata dei pazienti e a evitare la frammentazione dei percorsi diagnostici, favorendo la piena integrazione tra competenze cliniche e ricerca.

Lo studio prevede l’analisi genetica approfondita su tessuti e sangue e la valutazione di specifici biomarcatori, tra cui il D-2-idrossiglutarico nelle urine, oltre a eventuali approfondimenti diagnostici come la risonanza magnetica cerebrale, quando necessario.

Partecipazione allo studio

L’arruolamento dei pazienti avviene secondo criteri definiti dai centri coinvolti e riguarda, in una prima fase, soggetti con campioni biologici disponibili presso la Biobanca BIOGEN. I pazienti idonei vengono contattati direttamente dai centri di riferimento.

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere a studi.malattierare@ior.it.